Микроорганизмы:

Лактобактерии ацидофильные

News image

Лактобактерии ацидофильные (лат. Lactobacillus acidophilus) — вид грамположительных анаэробных неспорообразующих бакте...

Микроскопические грибы (плесени)

News image

Плесени — это простейшие растения из семейства грибов. Однако они намного сложнее по структуре, чем бактерии или дрожж...

Основы вирусологии:

Схема выделения возбудителя малярии и амебной дизентерии

  Малярия Окр. по Романовскому—Гимзе (толстая капля, мазок) Серологический метод Парные [ сывороткиh НМФА, РИГА

Цитомегаповирусная инфекция

Несмотря на то, что прошло более столетия после первого описания цитомегалии и треть века после открытия цито-мегалови...

Госпитальные инфекции

Определение понятия. Госпитальными инфекциями являются эндогенные и экзогенные инфекции, приобретенные больными в меду...

Авторизация





Гены, связанные с аутоиммунными заболеваниями

гены, связанные с аутоиммунными заболеваниями

Многие аутоиммунные заболевания, включая сахарный диабет I типа, в некоторых случаях могут быть вызваны нарушениями только в одном гене (фото: Punchstock).

Ген SIAE кодирует фермент ацетилэстеразу сиаловой кислоты (sialic acid acetylesterase), регулирующую активность В-лимфоцитов, которые продуцируют специфические антитела к чужеродным агентам. У 24 из 923 людей с такими заболеваниями, как сахарный диабет I типа, болезнь Крона, рассеянный склероз, ревматоидный артрит и системная красная волчанка, обнаружены различные полиморфные варианты этого гена, называемые также полиморфизмами или аллельными вариантами.

За последние 5 лет, благодаря крупным генетическим исследованиям, проведенным на больших выборках пациентов, были выявлены наиболее распространенные полиморфизмы генов, ассоциированные с некоторыми заболеваниями сложной этиологии. Несмотря на то, что многие такие полиморфизмы были идентифицированы, они дают мало информации о генетической предрасположенности их носителей к определенному заболеванию. Совсем недавно ученые начали задаваться вопросом, действительно ли редкие аллельные варианты составляют генетическую основу заболеваний.

В норме иммунные реакции развиваются лишь в ответ на чужеродные или измененные собственные антигены. Старение и некоторые заболевания приводят к тому, что в организме появляются антитела, направленные против собственных антигенов (аутоантитела), - развиваются аутоиммунные реакции и, как следствие, аутоиммунные заболевания. Ученые из Гарвардской Медицинской Школы (Harvard Medical School) (Бостон, США) во главе с Шивом Пиллаи (Shiv Pillai) обнаружили, что деактивация гена SIAE у мышей приводит к симптомам, схожим с теми, что наблюдаются при системной красной волчанке у людей [1]. Основываясь на результатах этих экспериментов, Пиллаи с коллегами заключили, что SIAE и другие гены данного семейства блокируют продукцию аутоантител В-лимфоцитами. Нарушения же в этом гене приводят к увеличению риска развития аутоиммунных заболеваний.

С целью изучения связи гена SIAE с аутоиммунными заболеваниями человека ученые провели его секвенирование. У пациентов с аутоиммунными заболеваниями было выявлено несколько полиморфизмов, приводивших к нарушению работы гена и синтезу фермента с нарушенной функцией. У здоровых людей также были обнаружены полиморфизмы, но они оказались нейтральными и не влияли на работу гена.

Ученые обнаружили, что у пациентов с аутоиммунными заболеваниями было в 9 раз больше дефектных аллелей исследуемого гена по сравнению со здоровыми людьми. Тот факт, что не у всех пациентов были обнаружены полиморфизмы, ассоциированные с нарушенной функцией гена SIAE, Пиллаи объясняет тем, что многие из них, возможно, имеют мутации в других генах этого же семейства.

Выдвинутая гипотеза

По мнению Джэя Шендура (Jay Shendure), генетика из Университета Вашингтона (University of Washington) (Сиэтл, США), после выявления полиморфизмов генов очень важно проведение крупных функциональных исследований. К сожалению, не для всех генов, даже таких хорошо изученных, как, например, BRCA1 (ген, ассоциированный с опухолями молочной железы), проведены подобные исследования.

«Главное преимущество этой работы заключается в том, что она предлагает конкретную гипотезу –относительно роли сиаловой кислоты в аутоиммунных заболеваниях, – которую теперь можно проверить», - говорит Джуди Хо (Judy Cho), иммуногенетик из Йельского Университета (Yale University) (Нью-Хейвен, США).

Исследовательская группа сконцентрировала свое внимание на одном гене, но, по словам Пиллаи, когда цены на секвенирование упадут, ученые смогут выявлять полиморфизмы всей кодирующей части генома и сравнивать последовательности ДНК больных и здоровых людей для выявления ассоциаций генов с определенными заболеваниями.




Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Микроорганизмы и человек:

Открытие причины малярии

Из года в год малярия свирепствовала на Земле и уносила больше жизней, чем какое-либо другое инфекционное заболева­ние...

От младенчества до старости

Несмотря на то что видовой состав микроорганизмов кишечника достаточно однообразен, количественное соотношение предста...

Механизм работы препаратов

Как действуют химиотерапевтические средства? Наиболее вероятным выглядит предположение, что каждое из антибактериальны...

Иммунитет:

Иммунитет собак

В любом животном организме иммунитет обеспечивает его защиту от любых вирусов, бактерий, чужеродных веществ, патогенных ...

Опыты Беринга

В 1890 году немецкий военный врач Эмиль Адольф фон Беринг, работавший в лаборатории Коха, попробовал реализовать на пр...

Распространение вакцинации

После того как был найден способ предупреждения оспы - вакцина­ция - распространился по Европе со сверхъестественной б...