Микроорганизмы:

Стрептококк

News image

Стрептококк (лат. Streptococcus) — род шаровидных или овоидных аспорогенных грамположительных хемоорганотрофных факуль...

Классификация и морфология микроорганизмов

News image

Классификация – это закономерность, по которой распределяются микроорганизмы по группам, категориям, уровням, рингам и т...

Основы вирусологии:

Вич-инфекция

Возбудителем ВИЧ-инфекции является вирус иммунодефицита человека: ВИЧ — может быть двух типов (1 и 2) (по-английски HI...

Кл. Саркодовые

В этот класс включены обитатели морей, водоемов и почвы. Они относятся к примитивным простейшим, которых называют амеб...

Микрофлора воздуха

Микрофлора воздуха зависит от микрофлоры воды и почвы, над которыми расположены слои воздуха. В почве и воде микробы м...

Авторизация





Гены, связанные с аутоиммунными заболеваниями

гены, связанные с аутоиммунными заболеваниями

Многие аутоиммунные заболевания, включая сахарный диабет I типа, в некоторых случаях могут быть вызваны нарушениями только в одном гене (фото: Punchstock).

Ген SIAE кодирует фермент ацетилэстеразу сиаловой кислоты (sialic acid acetylesterase), регулирующую активность В-лимфоцитов, которые продуцируют специфические антитела к чужеродным агентам. У 24 из 923 людей с такими заболеваниями, как сахарный диабет I типа, болезнь Крона, рассеянный склероз, ревматоидный артрит и системная красная волчанка, обнаружены различные полиморфные варианты этого гена, называемые также полиморфизмами или аллельными вариантами.

За последние 5 лет, благодаря крупным генетическим исследованиям, проведенным на больших выборках пациентов, были выявлены наиболее распространенные полиморфизмы генов, ассоциированные с некоторыми заболеваниями сложной этиологии. Несмотря на то, что многие такие полиморфизмы были идентифицированы, они дают мало информации о генетической предрасположенности их носителей к определенному заболеванию. Совсем недавно ученые начали задаваться вопросом, действительно ли редкие аллельные варианты составляют генетическую основу заболеваний.

В норме иммунные реакции развиваются лишь в ответ на чужеродные или измененные собственные антигены. Старение и некоторые заболевания приводят к тому, что в организме появляются антитела, направленные против собственных антигенов (аутоантитела), - развиваются аутоиммунные реакции и, как следствие, аутоиммунные заболевания. Ученые из Гарвардской Медицинской Школы (Harvard Medical School) (Бостон, США) во главе с Шивом Пиллаи (Shiv Pillai) обнаружили, что деактивация гена SIAE у мышей приводит к симптомам, схожим с теми, что наблюдаются при системной красной волчанке у людей [1]. Основываясь на результатах этих экспериментов, Пиллаи с коллегами заключили, что SIAE и другие гены данного семейства блокируют продукцию аутоантител В-лимфоцитами. Нарушения же в этом гене приводят к увеличению риска развития аутоиммунных заболеваний.

С целью изучения связи гена SIAE с аутоиммунными заболеваниями человека ученые провели его секвенирование. У пациентов с аутоиммунными заболеваниями было выявлено несколько полиморфизмов, приводивших к нарушению работы гена и синтезу фермента с нарушенной функцией. У здоровых людей также были обнаружены полиморфизмы, но они оказались нейтральными и не влияли на работу гена.

Ученые обнаружили, что у пациентов с аутоиммунными заболеваниями было в 9 раз больше дефектных аллелей исследуемого гена по сравнению со здоровыми людьми. Тот факт, что не у всех пациентов были обнаружены полиморфизмы, ассоциированные с нарушенной функцией гена SIAE, Пиллаи объясняет тем, что многие из них, возможно, имеют мутации в других генах этого же семейства.

Выдвинутая гипотеза

По мнению Джэя Шендура (Jay Shendure), генетика из Университета Вашингтона (University of Washington) (Сиэтл, США), после выявления полиморфизмов генов очень важно проведение крупных функциональных исследований. К сожалению, не для всех генов, даже таких хорошо изученных, как, например, BRCA1 (ген, ассоциированный с опухолями молочной железы), проведены подобные исследования.

«Главное преимущество этой работы заключается в том, что она предлагает конкретную гипотезу –относительно роли сиаловой кислоты в аутоиммунных заболеваниях, – которую теперь можно проверить», - говорит Джуди Хо (Judy Cho), иммуногенетик из Йельского Университета (Yale University) (Нью-Хейвен, США).

Исследовательская группа сконцентрировала свое внимание на одном гене, но, по словам Пиллаи, когда цены на секвенирование упадут, ученые смогут выявлять полиморфизмы всей кодирующей части генома и сравнивать последовательности ДНК больных и здоровых людей для выявления ассоциаций генов с определенными заболеваниями.




Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Микроорганизмы и человек:

Микроорганизмы полости рта

В полости рта любого человека постоянно обитает достаточно большое количество микроорганизмов. Но существуют микрооргани...

Облигатные анаэробы

Облигатные анаэробы – это такие организмы, которые могут существовать и полноценно расти, размножаться только в условиях...

От младенчества до старости

Несмотря на то что видовой состав микроорганизмов кишечника достаточно однообразен, количественное соотношение предста...

Иммунитет:

Специфический и неспецифический иммунитет

Устойчивость организма к различным вирусам, инфекциям во многом зависит от иммунитета. Именно хорошая иммунная защита на...

Опыты Беринга

В 1890 году немецкий военный врач Эмиль Адольф фон Беринг, работавший в лаборатории Коха, попробовал реализовать на пр...

Гамма-глобулины

В 1937 году благодаря появлению электрофоретических методов разделения белков биологи наконец-то обнаружили, с каким к...