В ядрах организмов, которые называются эукариоты, в 80х годах прошлого столетия были открыты структуры, в виде ниток, названы эти нитевидные структуры были хромосомами. Этот термин подчеркнул сходство хромосом эукариот с другими органеллами, в которых есть клетки. В последующие 15 лет большинство биологов подтвердили, что хромосомы это носители наследственной информации или генома. Гены, как у тех, так и у других клеток, расположены группами, на молекулах ДНК, которые организуются в органеллы при участии белков, а также макромолекул клеток. Зрелые клетки зародышей эукариот (спермии, гаметы – яйцеклетки) содержат по одному набору хромосом.
Диплоидные эукариоты, клетки которых содержат один набор хромосом на каждого из родителей, одни и те же хромосомы, стали называться гомологичными хромосомами или гомологами. Такими же являются и одинаковые хромосомы различных организмов, которые принадлежат одному и тому же биологическому виду. Некодирующие последовательности нуклеотидов и гены, которые заключены в хромосомах всех эукариот, являются большой частью наследственной информации организма.
Помимо этого, геном организма формируется внехромосомными генетическими элементами, которые в период митотического цикла репродуцируются, вне зависимости от хромосом ядер. Например, в митохондриях млекопитающих и грибов содержится меньше 1% всей клетки ДНК, у дрожжей около 20% ДНК, ДНК растений составляет 1-10% от общего количества ДНК. Гены, которые составляют хромосомы, скомбинированы в одной молекуле клетки ДНК, таким образом, они образуют группу сцепления и передаются от материнской клетки к дочерней при размножении.
Пока не понятно, как гены распределяются по отдельным хромосомам, а также факторы, которые определяют количество хромосом в эукариотическом геноме. К примеру, не поддаются объяснению эволюционные механизмы, которые влияют на рост числа хромосом у определенных организмов. Так, в геноме американской амфибии содержится примерно в тридцать раз больше клеток ДНК, чем в человеческом геноме, и вся их ДНК заключается в 28 хромосомах, а это можно сопоставить с кариотипом человека, в нашем организме ДНК заключена в 46 хромосомах. Но даже самая небольшая по размерам хромосома американской амфибии намного крупнее хромосом человека. Также неизвестны факторы, которые влияют на предел количества хромосом у эукариот. У бабочки, например диплоидный набор хромосом составляет 382 хромосомы, но значение это не ограничивается на этом.
