Микроорганизмы:

Стрептококк

News image

Стрептококк (лат. Streptococcus) — род шаровидных или овоидных аспорогенных грамположительных хемоорганотрофных факуль...

Найдены микроорганизмы, обладающие противоопухолевыми свойствами

News image

Что мы знаем о влиянии микроорганизмов? Ранее неизвестные науке мельчайшие существа, которые обладают биологической ...

Основы вирусологии:

Вирус полиомиелита

Полиомиелит (polios — серый, myelos — спинной мозг) (детский спинномозговой паралич, спинальный детский паралич, болез...

Вирусы гепатита а, в и с

Этиология. Термин «вирусный гепатит» объединяет две болезни: инфекционный гепатит (болезнь Боткина) — гепатит А и сыво...

Вирус краснухи

Краснуха (устар. — германская корь, коревая краснуха) — острозаразное вирусное заболевание, характеризующееся слабо вы...

Авторизация





Медицинская генетика и ее задачи

Медицинская биология и общая генетика являются важными разделами в современной генетике, основами и задачами которой является изучение роли наследственных факторов, при возникновении различных патологических признаков и симптомов в человеческом организме. Самым сложным, и в то же время удобным объектом исследования является человек. Сложность его исследования связана с тем, что существует ряд ограничений, которые возникают при проведении научных экспериментов.

К примеру, если человека исследуют в центре медицинской генетики, к нему нельзя применить методы экспериментальной гибридизации, также не всегда можно одновременно обследовать три и более поколения семей. С обратной стороны, быстрое развитие клеточной и молекулярной биологии расширило представления человека о физиологических, биохимических, молекулярных и других, не менее важных процессах, которые происходят в нашем организме. Это, в свою очередь, позволяет судить о тонких генетических механизмах клинических симптомов и заболеваний.

Сегодня стало известно, что все наследственные болезни – это часть наследственной изменчивости человека, которая обеспечивает его эволюцию и приспосабливает к изменяющимся условиям окружающей среды. Помимо этого, существует много человеческих популяций, которые характеризуются высоким уровнем изоляции и инбридинга. В различных центрах, кафедрах, институтах, лабораториях и отделениях медицинской генетики проводится изучение подобных популяций, которое позволяет судить о природе и распространении мутантных генов и о том, как поддерживать их количество на определенном, одинаковом уровне в каждом поколении.

Развивалась медицинская генетика скачками. И каждое новое достижение, каждый новый прорыв являлся результатом того, что появлялся новый, достаточно эффективный метод исследования. К примеру, ощутимого прогресса в медицинской генетике удалось добиться в 20-м веке, в 50-х годах, тогда были разработаны кариотипирования, выявлены основные синдромы трисомий по половым хромосомам. С появлением молекулярно-генетических методов, ученые добивались революционных прорывов, таких, как гибридизация нуклеиновых кислот.

Все данные о появившихся и идентифицированных болезнях и генах со всего мира попадают в единую генетическую лабораторию, руководит которой профессор Мак-Кьюсик, Балтимор, США. Если выявляется наследственное заболевание, его заносят в специальный журнал или книгу по медицинской генетике. Каждому заболеванию присваивается личный номер. Первая цифра этого номера будет определять тип наследования болезни.

Много еще можно говорить о медицинской генетике, ведь есть довольно много ее видов, такие, как популяционная генетика, протеомика, судебно-медицинская генетика, и другие. Каждый из этих видов изучает определенный аспект в области генетики, проблемы медицинской генетики и ее задачи. Всю эту информацию можно найти в учебнике по медицинской генетике Бочкова, скачать который можно бесплатно в интернете. Сегодня, в НИИ медицинской генетики в Москве, Томске, Красноярске проходят лекции и презентации разных исследований.




Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Микроорганизмы и человек:

Пробиотики

Пробиотики - это живые микроорганизмы, которые при попадании в желудочно-кишечный тракт человека в достаточном количес...

Что у нас внутри

Кодирующие последовательности 16S РНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) извлекали непосредственно из «окружа...

Открытие причины малярии

Из года в год малярия свирепствовала на Земле и уносила больше жизней, чем какое-либо другое инфекционное заболева­ние...

Актуальная информация матрас средней жесткости 200 200 тут.

Иммунитет:

Первая трансплантация

В строгом смысле у каждого человека есть аллергия по отношению к любому иному человеку. Трансплантат - орган или ткань...

Первые победы

В конце XVIII века оспа была особенно страшным заболева­нием. Люди боялись оспы не только потому, что эта болезнь ча­с...

В пробирке

Невосприимчивость к болезни, обусловленная наличием в кро­ви антитоксина, существует лишь то время, пока в крови нахо­...