Медицинская биология и общая генетика являются важными разделами в современной генетике, основами и задачами которой является изучение роли наследственных факторов, при возникновении различных патологических признаков и симптомов в человеческом организме. Самым сложным, и в то же время удобным объектом исследования является человек. Сложность его исследования связана с тем, что существует ряд ограничений, которые возникают при проведении научных экспериментов.
К примеру, если человека исследуют в центре медицинской генетики, к нему нельзя применить методы экспериментальной гибридизации, также не всегда можно одновременно обследовать три и более поколения семей. С обратной стороны, быстрое развитие клеточной и молекулярной биологии расширило представления человека о физиологических, биохимических, молекулярных и других, не менее важных процессах, которые происходят в нашем организме. Это, в свою очередь, позволяет судить о тонких генетических механизмах клинических симптомов и заболеваний.
Сегодня стало известно, что все наследственные болезни – это часть наследственной изменчивости человека, которая обеспечивает его эволюцию и приспосабливает к изменяющимся условиям окружающей среды. Помимо этого, существует много человеческих популяций, которые характеризуются высоким уровнем изоляции и инбридинга. В различных центрах, кафедрах, институтах, лабораториях и отделениях медицинской генетики проводится изучение подобных популяций, которое позволяет судить о природе и распространении мутантных генов и о том, как поддерживать их количество на определенном, одинаковом уровне в каждом поколении.
Развивалась медицинская генетика скачками. И каждое новое достижение, каждый новый прорыв являлся результатом того, что появлялся новый, достаточно эффективный метод исследования. К примеру, ощутимого прогресса в медицинской генетике удалось добиться в 20-м веке, в 50-х годах, тогда были разработаны кариотипирования, выявлены основные синдромы трисомий по половым хромосомам. С появлением молекулярно-генетических методов, ученые добивались революционных прорывов, таких, как гибридизация нуклеиновых кислот.
Все данные о появившихся и идентифицированных болезнях и генах со всего мира попадают в единую генетическую лабораторию, руководит которой профессор Мак-Кьюсик, Балтимор, США. Если выявляется наследственное заболевание, его заносят в специальный журнал или книгу по медицинской генетике. Каждому заболеванию присваивается личный номер. Первая цифра этого номера будет определять тип наследования болезни.
Много еще можно говорить о медицинской генетике, ведь есть довольно много ее видов, такие, как популяционная генетика, протеомика, судебно-медицинская генетика, и другие. Каждый из этих видов изучает определенный аспект в области генетики, проблемы медицинской генетики и ее задачи. Всю эту информацию можно найти в учебнике по медицинской генетике Бочкова, скачать который можно бесплатно в интернете. Сегодня, в НИИ медицинской генетики в Москве, Томске, Красноярске проходят лекции и презентации разных исследований.
